El Día Mundial de las Enfermedades Raras es el último día de febrero: fecha en que anualmente se conmemora la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las presentan y dan una esperanza de vida reducida. Éstas afectan a 5 de cada 10 mil personas.

Según especialistas genetistas de la Secretaría de Salud en Hidalgo (SSH), actualmente en México, más de 8 millones de personas padecen alguna de las 20 enfermedades raras reconocidas en el país (en el mundo pueden superar las 7 mil), entre las que se encuentran: síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia (trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente), espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.

La mayoría de las enfermedades de este tipo, tienen un origen genético pues más del 80% se relaciona con alteración de genes, infecciones bacterianas o virales, alergias, por radiación o producto del ambiente. Por lo anterior, este tipo de enfermedades al ser poco conocidas, pueden volverse crónicas, causar discapacidad o muerte prematura.

Al referirse a este tipo de enfermedades, pueden utilizarse otros términos, como enfermedades huérfanas, raras u olvidadas, esto debido a su baja prevalencia.

Pese a que en ocasiones es complicado diagnosticarlas debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones, la población puede acudir a la SSH donde se realizan medios de control con acciones para la detección oportuna y tratamiento de diversas enfermedades.

De esta forma, pese a que en ocasiones una enfermedad huérfana puede tardar años en obtener una prescripción exacta, lo que se busca al promover este tipo de fechas, es que en un futuro se dé un diagnóstico certero en el menor tiempo posible. (Staff Crónica Hidalgo)